Achromatopsie

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Die Achromatopsie auch als Tagblindheit bezeichnet bezeichnet eine totale Farbenblindheit welche autosomal rezessiv vererbt wird. Eine die atypische Achromatopsie bei der noch eine Restsichtigkeit im Blaubereich besteht und die deshalb genannt wird wird X-chromosomal vererbt (Genort Xq28)

Grund für die Fehlsichtigkeit ist eine der Zapfen auf der menschlichen Netzhaut wahrscheinlich eine Störung bei der Synthese Sehpigmente für große Bereiche des sichtbaren Lichtes 500 und 700 nm Wellenlänge . Eine Restaktivität für den Bereich 400-500 Wellenlänge ist in der Regel noch vorhanden.

Weitere Zeichen der Achromotopsie sind eine eingeschränkte Sehschärfe eine starke Lichtempfindlichkeit ( Photophobie ) und ein deutliches Augenzittern ( Nystagmus ). Behandlungsmöglichkeit sind keine bekannt. Die Achromatopsie in mehreren hundert Fällen bekannt teilweise innerhalb familiärer Sippen in starken Inzuchtgebieten etwa in Skandinavien .

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