Beim alternativen Splicing entscheidet sich erst des Spleißvorganges welche DNA-Sequenzen Introns und welche Exons sind. Die Regulation erfolgt vermutlich über Pseudogene .
Das alternative Splicing stellt eine evolutiv besonders bedeutende Entwicklung bei den Eukaryonten dar:
Die Informationsdichte der DNA wird durch Superposition erheblich erhöht.
Die Wahrscheinlichkeit dass ein durch alternatives Splicing entstandenes Protein funktionsfähig ist ist höher als einem durch Mutation der codierenden DNA-Sequenz entstandenen neuen Protein. auf diese Weise im Rahmen der Evolution Protein enthält zumindest mehrere bereits in anderen funktionierende Aminosäure-Sequenzen.
Dadurch wird die Anpassung von Eukaryonten an Lebensbedingungen erleichtert und beschleunigt. Dies könnte ein Schritt für die Evolution von mehrzelligen Lebewesen längerer Generationsdauer gewesen sein. Während bei Bakterien zwei Generationen oft weniger als eine Stunde kann diese Zeit bei Eukaryonten (Beispiel Mensch) mehrere Jahrzehnte anwachsen. Ohne einen entsprechenden Mechanismus effizientere Mutationen wären Eukaryonten kaum fähig gewesen an veränderte Umweltbedingungen anzupassen.
Auch für das Verständnis der Molekulargenetik insgesamt ist das alternative Splicing bedeutsam:
Die Entdeckung des alternativen Splicings bedeutet dass ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese für Eukaryonten nicht streng gilt. Eine also ein Gen kann für mehrere unterschiedliche Proteine codieren.
Vererbbare Veränderungen des Phänotyps müssen nicht auf einer Mutation des codierenden DNA-Strangs beruhen. Sie können durch veränderte Regulation des Splicings hervorgerufen werden.
