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Genmutation


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Eine Genmutation wird entweder durch Fehler bei der Replikation ausgelöst oder ein Mutagen verursacht einen Basenaustausch. Man bezeichnet die als Punktmutation wenn nur ein Basenpaar betroffen ist. Nach Auftreten unterscheidet man gametischen und somatischen Genmutationen. Genmutationen entstehen bei der Replikation Mutagene oder allgemein durch Fehler bei der Replikationsmaschinerie . Die Reparaturmechanismen sind nicht fehlerlos.

Folgende Genmutationstypen kann man unterscheiden:

Inhaltsverzeichnis

1. Substitution

Bei der Substitution findet ein Austausch einer einzelnen Base statt. Man unterscheidet 2 Typen der

  • Transition : Substitution einer Purin- gegen eine Purinbase einer Pyrimidin- gegen eine Pyrimidinbase.
  • Transversion : Substitution einer Purin- gegen eine Pyrimidinbase umgekehrt).

Es kann sich dabei entweder um "missense"-Mutation (sinnverändernde Mutation) also den Austausch einer handeln oder um eine "nonsense"-Mutation (sinnentstellende Mutation) der ein Stop-Codon entsteht. Außerdem können "nonsense"-Mutationen Introns Fehler beim Spleißen bewirken.

Klinische Beispiele: 1. Bei der Sichelzellanämie liegt eine "missense-" Transversion vor (Austausch von Adenin gegen Thymin in Position 6 der ß-Kette Glutaminsäure gegen Valin ersetzt wird) 2. Bei der Neurofibromatose eine "nonsense"- Mutation vor die zu einem Stop-Codon führt. Beim Tay-Sachs-Syndrom führt ein Basenaustausch zu Beginn Introns zu einer "nonsense"-Mutation die zu fehlerhaften Spleißen führt.

2. Deletion

Unter Deletion versteht man den Verlust oder mehrerer Basenpaare. Eine Deletion führt zur des Leserasters (frame shift). Man kann 2 der Deletion unterscheiden:

  • "out of frame"-Deletion: Es entsteht kein Protein
  • "in frame"-Deletion: Hierbei entsteht ein Protein Restfunktion da das Leseraster erhalten bleibt.

Klinisches Beispiel: Bei der schwerverlaufenden Muskeldystrophie vom Typ Duchenne liegt eine "out frame"-Deletion im "Dystrophin"-Gen vor. Liegt stattdessen eine frame"-Deletion vor kommt es zur leichter verlaufenden Muskeldystrophie vom Typ Becker.

3. Insertion bzw Addition

Hierunter versteht man den Einbau von in die DNA . Auch dies führt zu einer Leserasterverschiebung nicht Triplett-Kodons eingebaut werden.

Klinisches Beispiel: Tay-Sachs-Syndrom: Insertion von vier Es kommt zu einer Leserasterverschiebung

4. Genduplikationen

Genduplikationen partiell oder vollständig entstehen z.B. ungleiches crossing-over entweder zwischen homologen Chromosomen oder Schwesterchromatiden.

Klinische Beispiele: Im Hämoglobin -Genkomplex sind die Sequenzen für die beta- die delta-Kette sehr ähnlich. Dadurch kann in Bereich leicht ein crossing-over stattfinden dessen Folge eine Deletion (Lepore-Hämoglobin) oder eine Duplikation (Anti-Lepore-Hämoglobin)



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