Genommutation

Bei einer Genommutation auch nummerische Chomosomenaberration ist die Gesamtanzahl der Chromosomen verändert.

Hierbei muss unterschieden werden ob die Mutation bei den Gonosomen oder Autosomen vorliegt. muss auch noch differenziert werden ob es um eine Aneuploidie (auch Heteroploidie) handelt bei einzelne Chromosomen zuiel oder zuwenig vorhanden sind um eine Euploidie bei der ganze Chromosomensätze zuviel vorliegen.

Ein sehr bekanntes Beispiel für das einer Aneuploidie ist das Down-Syndrom (auch Trisomie 21). Hier liegt das Nummer 21 dreimal vor.

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