Turner-Syndrom

Diese Erbkrankheit wird wie die Bezeichnung Monosomie X nahelegt durch Abwesenheit eines zweiten Geschlechtschromosoms neben einem X definiert. Die Ursache eine falsche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da nur ein vorliegt sind alle Betroffenen weiblich.

Das Turner-Syndrom äußert sich in

• hoher vorgeburtlicher Sterblichkeit (>90%) trotzdem aber relativ häufig 1 von 5000 Geburten)
• gelegentlich Fehlbildungen innerer Organe (vor allem und Niere)
• Schwellungen an Händen und Füßen der
• Mittelohrentzündungen im Kindesalter
• (viele große) Leberflecken
• der Haaransatz sitzt im Nacken tief
• Kleinwuchs gedrungenes Erscheinungsbild
• unterentwickelte Geschlechtsorgane
• meist: Unfruchtbarkeit wenn nicht wird das nicht vererbt.

Die Intelligenz wird kaum beeinflusst auch die Lebenserwartung ist fast normal so dass Frauen Turner-Syndrom mit Hormonbehandlungen eine weitgehend normale Entwicklung haben können schließlich ohne große Beeinträchtigungen leben können.

Bis auf diese Behandlung der Symptome ist keine Therapie möglich.

Weblinks

Bücher zum Thema Turner-Syndrom

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