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Albinismus -erbgang, ursache?!
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Foren-Übersicht -> Biologie-Forum -> Albinismus -erbgang, ursache?!
 
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mariechérie
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Anmeldungsdatum: 01.06.2009
Beiträge: 6

BeitragVerfasst am: 01 Jun 2009 - 16:16:11    Titel: Albinismus -erbgang, ursache?!

Hallo
Ich muss eine Gfs zum Thema Albinismus erstellen und komme grad gar nicht mehr weiter...
Es gibt doch zwei unterschiedliche Arten des Albinismus (okulant und okulär). Ich habe jetzt schon von dominant-rezessivem Erbgang oder auch von autosomal rezssiv'em gelesen. Was heißt denn das? Das Allel für die Krankheit ist rezessiv, klar. Aber ich verstehe allgemein nicht was "Erbgang" bedeutet. Aah!! Ich verstehe so langsam gar nichts mehr. Kann mir bitte jemand helfen?
Und was genau ist die Ursache von Albinismus, es ist doch eine Erbkrankeit. Muss dann nicht irgendwie ein Chromosom einen Fehler haben oder so? Ich lese immer nur, dass es einen Enzymdefekt gibt und dass dadurch eben das Melanin nicht gebildet wird. Was für ein Enzym?
Hilfe. Hat jemand vielleicht selbst einen Vortrag darüber schonmal gehalten?

Ganz liebe Grüße.
Dipl.Bio_d.NW
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Anmeldungsdatum: 19.03.2009
Beiträge: 616

BeitragVerfasst am: 01 Jun 2009 - 23:32:39    Titel: Re: Albinismus -erbgang, ursache?!

ok, hier sind ganz dringend ein paar begriffserklärungen nötig...

mariechérie hat folgendes geschrieben:
Es gibt doch zwei unterschiedliche Arten des Albinismus (okulant und okulär).

mariechérie hat folgendes geschrieben:
Und was genau ist die Ursache von Albinismus, es ist doch eine Erbkrankeit. Muss dann nicht irgendwie ein Chromosom einen Fehler haben oder so?


ja. genaueres hier: http://de.wikipedia.org/wiki/Albinismus
(da hättest du aber auch allein drauf kommen können - kurzer klick und wiki hilft...)


mariechérie hat folgendes geschrieben:
Ich habe jetzt schon von dominant-rezessivem Erbgang oder auch von autosomal rezssiv'em gelesen. Was heißt denn das? Das Allel für die Krankheit ist rezessiv, klar. Aber ich verstehe allgemein nicht was "Erbgang" bedeutet.


der erbgang ist die bezeichnung eines (anhand des stammbaums nachzuvollziehenden) vererbungsvorgangs einer genetischen eigenschaft.
von interesse sind dabei vor allem erbkrankheiten.
auch hier kann dir wiki genau erklären, was es mit dominanten und rezessiven erbgängen auf sich hat... http://de.wikipedia.org/wiki/Vererbung_(Biologie)


mariechérie hat folgendes geschrieben:
Ich lese immer nur, dass es einen Enzymdefekt gibt und dass dadurch eben das Melanin nicht gebildet wird. Was für ein Enzym?


enzyme sind spezialisierte proteine, die eine katalytische funktion erfüllen. sie helfen dabei, ganz bestimmte chemische reaktionen (wie z.b. die herstellung von melanin) ablaufen zu lassen.
alle proteine (also auch die enzyme) werden in der dna kodiert und bei bedarf, mithilfe des codes in der dna, hergestellt.
wenn ein mensch einen enzymdefekt hat, ist im code der dna ein fehler (genetische mutation), weswegen das enzym fehlerhaft hergestellt wird und eben seine funktion nicht mehr erfüllen kann.

im fall von albinismus betrifft der defekt das enzym tyrosinase, das an der herstellung von melanin beteiligt ist.

melanin ist der stoff, der unsere haut braun macht bei sonneneinstrahlung, was unseren körper vor der uv-strahlung schützt.
kann das melanin nicht gebildet werden, entstehen eben die typischen symptome, wie helle haut, rote augen und hohe empfindlichkeit gegenüber uv-strahlung.



Axé!
mariechérie
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Anmeldungsdatum: 01.06.2009
Beiträge: 6

BeitragVerfasst am: 06 Jun 2009 - 18:54:32    Titel:

und was genau ist das für ein fehler in der dna? kann man da mehr dazu sagen?

ja wiki hilft leider nicht, wenn man etwas einfach erklärt bekommen möchte.

eine neue frage wäre, ob frauen auch erkranken können. iwo stand, dass frauen zu 50 % überträgerinnen werden können, aber niemals erkranken. aber eig ja schon, nicht? wenn doch beide elternteile eines ihrer allele vererben und wenn die nun beide die für albinismus wären, dann wäre der nachkomme doch merkmalsträger und reinerbig. wobei die, die die krankheiz haben, ja immer reinerbig sein müssten oder? da das allel ja rezessiv ist.
aber dann müssten sich ja immer zwei finden, die überträger sein könnten oder hat jeder mensch das allel dafür?
Dipl.Bio_d.NW
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Anmeldungsdatum: 19.03.2009
Beiträge: 616

BeitragVerfasst am: 06 Jun 2009 - 23:20:33    Titel:

mariechérie hat folgendes geschrieben:
und was genau ist das für ein fehler in der dna? kann man da mehr dazu sagen?


Allein beim Ocolucutanen Albinismus typ 1 (beim Menschen) wurden 88 Mutationen des Tyrosinase-Gens beschrieben. Man kann also nicht nur von einem Fehler oder Gendefekt sprechen...

mariechérie hat folgendes geschrieben:
eine neue frage wäre, ob frauen auch erkranken können. iwo stand, dass frauen zu 50 % überträgerinnen werden können, aber niemals erkranken. aber eig ja schon, nicht? wenn doch beide elternteile eines ihrer allele vererben und wenn die nun beide die für albinismus wären, dann wäre der nachkomme doch merkmalsträger und reinerbig. wobei die, die die krankheiz haben, ja immer reinerbig sein müssten oder? da das allel ja rezessiv ist.
aber dann müssten sich ja immer zwei finden, die überträger sein könnten oder hat jeder mensch das allel dafür?


Erbgang bei oculocutanem Albinismus (OCA):

Bei allen oculocutanen Formen müssen beide Elternteile Träger der gleichen Albinismusform sein, um ein Kind mit Albinismus zu bekommen.
Die Eltern sind in der Regel normal pigmentiert und können dennoch die genetische Information für Albinismus tragen.
Wenn beide Elternteile die Erbinformation tragen, so ist die Chance bei jeder Schwangerschaft 1 : 4, daß das Kind mit Albinismus geboren wird.
Dieser Erbgang wird autosomal rezessiv genannt.

Erbgang bei oculärem Albinismus (OA):

Oculärer Albinismus wird X-chromosomal gebunden vererbt, d.h. bei dieser Form des Albinismus befindet sich das Gen für den Albinismus auf dem X-Chromosom.
Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und ein X-Chromosom.
Dieser X-chromosomale Albinismus tritt ausschließlich bei Männern auf, da es sich um ein rezessives Merkmal handelt.
Die Mütter haben in der Regel eine geringfügige Veränderung in den Augen, diese kann von einem Augenarzt identifiziert werden.
Jeder männliche Nachkomme einer Mutter, die dieses Gen trägt, kann mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 vom oculären Albinismus betroffen sein. Die weiblichen Nachkommen sind ebenfalls mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 Träger des Gens, aber selbst nicht betroffen.



Axé!
mariechérie
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Anmeldungsdatum: 01.06.2009
Beiträge: 6

BeitragVerfasst am: 07 Jun 2009 - 16:29:26    Titel:

oh vielen vielen dank. Habe jetzt schon mehr verstanden. (:


nur:
Zitat:
Jeder männliche Nachkomme einer Mutter, die dieses Gen trägt, kann mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 vom oculären Albinismus betroffen sein. Die weiblichen Nachkommen sind ebenfalls mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 Träger des Gens, aber selbst nicht betroffen.


.. Ich verstehe das mit der Wahrscheinlichkeitsaufteilung iwie nicht. Also die Mutter hat ein Allel, welches Albinismus ausbildet auf einem ihres X-Chromosoms. Der Nachkomme hat dann ja entweder das eine X von ihr + das X von dem Vater oder + das Y des Vaters, oder das andere X von ihr + das X bzw Y des Vaters. Müssten das nicht 4 mögliche Fälle sein oder ist das Allel auf beiden! X-Chromosomen der Mutter? d.h. sind diese im Prinzip gleich, homozygot?
Oder meinst du das so, dass es ja bei dieser Form des Albinismus nur über das X-Chromosom übertragen wird, dass, damit der Nachkomme Träger wird, ja nur entweder das 'X1' oder 'X2' - Chromosom der Mutter + das X des Vaters dazu führen? Dann wären es ja zwei Möglichkeiten. Aber dann müsste das Allel für Albinismus ja wirklich auf beiden Chromosomen der Mutter liegen?!

Ach Man, aber ich verstehe nicht, wie das mit männlich und weiblich ist. Ich verstehe überhaupt nicht, warum ein Mann das wahrscheinlicher bekommen kann, denn wenn das Allel ja nur auf dem X-Chromosom liegt, dann ist die Wahrscheinlichkeit doch bei einem weiblichen Nachkomme mit zwei X-Chromosomen höher, als bei XY?
Und warum sollten Frauen nur Träger des Gens sein und nicht betroffen?


Zitat:
-Dieser Erbgang wird autosomal rezessiv genannt.

...bedeutet, dass das die genetische Information auf einem der 22 Autosomen liegt und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Bei dieser Art liegt das Allel dann auf beiden Chromosomen. Stimmt das so?
Dipl.Bio_d.NW
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Anmeldungsdatum: 19.03.2009
Beiträge: 616

BeitragVerfasst am: 07 Jun 2009 - 20:30:54    Titel:

mariechérie hat folgendes geschrieben:
Ich verstehe das mit der Wahrscheinlichkeitsaufteilung iwie nicht. Also die Mutter hat ein Allel, welches Albinismus ausbildet auf einem ihres X-Chromosoms. Der Nachkomme hat dann ja entweder das eine X von ihr + das X von dem Vater oder + das Y des Vaters, oder das andere X von ihr + das X bzw Y des Vaters. Müssten das nicht 4 mögliche Fälle sein oder ist das Allel auf beiden! X-Chromosomen der Mutter? d.h. sind diese im Prinzip gleich, homozygot?
Oder meinst du das so, dass es ja bei dieser Form des Albinismus nur über das X-Chromosom übertragen wird, dass, damit der Nachkomme Träger wird, ja nur entweder das 'X1' oder 'X2' - Chromosom der Mutter + das X des Vaters dazu führen? Dann wären es ja zwei Möglichkeiten. Aber dann müsste das Allel für Albinismus ja wirklich auf beiden Chromosomen der Mutter liegen?!


da dieser defekt rezessiv vererbt wird, müssen (bei frauen) beide X-chromosomen den gendefekt aufweisen, damit diese erkranken. weist nur ein chromosom den defekt auf, so ist diese frau nur trägerin des merkmals. hat dagegen ein mann das defekte gen, ist er auf jeden fall erkrankt, da er ja nur ein X hat...

wenn nun eine trägerin mit einem erkrankten mann nachkommen zeugen will, dann verteilen sich die wahrscheinlichkeiten, wie folgt:



25% gesundes kind (AA)
50% träger des gens (Aa)
25% an albinismus erkranktes kind (aa)

------A------a
A----AA----Aa
a----Aa----aa

Zitat:
Jeder männliche Nachkomme einer Mutter, die dieses Gen trägt, kann mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 vom oculären Albinismus betroffen sein. Die weiblichen Nachkommen sind ebenfalls mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 Träger des Gens, aber selbst nicht betroffen.


ich denke, hier geht man davon aus, das eine merkmalsträgerin mit einem gesunden mann nachkommen zeugt.
und damit hat sowohl der sohn, als auch die tochter eine 50-50-chance (1:2), merkmalsträger zu sein, wobei die tochter nur trägerin wäre, da sie vom vater auf jeden fall ein gesundes X bekommt.

-------X*-----X (mutter)
X----X*X----XX (tochter)
Y----X*Y----XY (sohn)
(vater)


mariechérie hat folgendes geschrieben:
...bedeutet, dass das die genetische Information auf einem der 22 Autosomen liegt und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Bei dieser Art liegt das Allel dann auf beiden Chromosomen. Stimmt das so?


ja, damit es zur ausprägung einer rezessiven krankheit kommt, müssen beide allele den gendefekt aufweisen.


Axé!
mariechérie
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Anmeldungsdatum: 01.06.2009
Beiträge: 6

BeitragVerfasst am: 07 Jun 2009 - 21:15:34    Titel:

Zitat:
da dieser defekt rezessiv vererbt wird, müssen (bei frauen) beide X-chromosomen den gendefekt aufweisen, damit diese erkranken. weist nur ein chromosom den defekt auf, so ist diese frau nur trägerin des merkmals. hat dagegen ein mann das defekte gen, ist er auf jeden fall erkrankt, da er ja nur ein X hat...



Aaah! Jetzt hab ichs verstanden: Mir ist ein Licht aufgegangen, danke (:
Vorerst sind alle Fragen mal geklärt.
Grüße.
Dipl.Bio_d.NW
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Anmeldungsdatum: 19.03.2009
Beiträge: 616

BeitragVerfasst am: 07 Jun 2009 - 22:35:00    Titel:

super, gern geschehen Very Happy


Axé!
dosenravioli
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Anmeldungsdatum: 19.06.2009
Beiträge: 4

BeitragVerfasst am: 19 Jun 2009 - 12:30:07    Titel:

ich hab das thema in meiner mündlichen prüfung und hätte auch noch fragen : O
wenn die melaninproduktion gänzlich gestört ist - bekommen die betroffenen rosa augen oder blaue/graue? hab 2 quellen die unterschiedliches behaupten.
und weiß jemand etwas über behandlungsmethoden (z.B gentherapie)?
und beschränken sich effekte wie der veränderte sehnerv, anders ausgeprägte fovea centralis und nystagmus nur auf den okulären typ oder kommt das auch beim okulokutanen vor?
dosenravioli
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Anmeldungsdatum: 19.06.2009
Beiträge: 4

BeitragVerfasst am: 21 Jun 2009 - 17:03:59    Titel:

bitte antwortet wenn ihrs wisst : /
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