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Über die Maus zum Down-Syndrom: Welche Gene stecken dahinter?

05.12.2002 - (idw) Max-Planck-Gesellschaft zur Förderung der Wissenschaften e.V.

Max-Planck-Forscher veröffentlichen Gen-Atlas des Chromosoms 21 und schaffen damit die Voraussetzung, um die genetischen Ursachen des Down-Syndroms zu ergründen

Das Chromosom 21 steht in direktem Zusammenhang mit einer der häufigsten genetischen Erkrankungen, der Trisomie 21, auch "Down-Syndrom" genannt: Sind in den Körperzellen drei statt der üblichen zwei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden, tritt bei den betroffenen Kindern eine stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung ein. Diese Erkrankung trifft eines von etwa 700 Neugeborenen. Welche der ungefähr 200 bis 250 Gene auf dem Chromosom 21 für die Symptome des Down-Syndroms verantwortlich sind, ist nach wie vor unklar. Wissenschaftler der Max-Planck-Institute für experimentelle Endokrinologie (Hannover), für molekulare Genetik (Berlin) und für Immunbiologie (Freiburg) haben jetzt - nach Untersuchungen an dem Modellorganismus Maus - detaillierte Karten vorgelegt, die die Aktivitätsmuster der Gene auf dem menschlichen Chromosom 21 beschreiben (Nature, 5. Dezember 2002). Die Ergebnisse, die in enger Kooperation mit Forschern aus Frankreich, Italien, der Schweiz und den USA entstanden sind, geben den Wissenschaftlern quasi einen "Atlas" an die Hand, der es ermöglicht, die genetischen Ursachen dieser und weiterer an das Chromosom 21 gebundener Krankheiten aufzudecken.
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