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Wissenschaftspreis an RUB-Biologin für Erforschung der genetischen Ursachen der Erbkrankheit PXE

22.08.2005 - (idw) Ruhr-Universität Bochum

Für ihre Forschungsergebnisse über die genetischen Ursachen der Erbkrankheit PXE hat die amerikanische Akademie für Klinische Biochemie (National Academy of Clinical Biochemistry NACB) die Biologin Doris Hendig des Herz- und Diabeteszentrums NRW, Klinikum der Ruhr-Universität, mit dem "Distinguished Abstract Award" ausgezeichnet. Ihre Arbeiten wurden von einer Fachjury aus mehr als 830 internationalen Forschungsbeiträgen, die anlässlich des Weltkongresses der amerikanischen Gesellschaft für Klinische Chemie (American Association of Clinical Chemistry, AACC) präsentiert wurden, ausgewählt. PXE führt zur Verkalkung der elastischen Fasern im Körpergewebe und kann u.a. zur Erblindung, Bluthochdruck und lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen. Bochum, 22.08.2005
Nr. 255

Den Ursachen der Erbkrankheit PXE auf der Spur
RUB-Forscherin am Herzzentrum Bad Oeynhausen erhält Wissenschaftspreis
Frühe Diagnose ist schwierig

Für ihre Forschungsergebnisse über die genetischen Ursachen der Erbkrankheit PXE hat die amerikanische Akademie für Klinische Biochemie (National Academy of Clinical Biochemistry NACB) die Biologin Doris Hendig des Herz- und Diabeteszentrums NRW, Klinikum der Ruhr-Universität, mit dem "Distinguished Abstract Award" ausgezeichnet. Ihre Arbeiten wurden von einer Fachjury aus mehr als 830 internationalen Forschungsbeiträgen, die anlässlich des Weltkongresses der amerikanischen Gesellschaft für Klinische Chemie (American Association of Clinical Chemistry, AACC) präsentiert wurden, ausgewählt. PXE führt zur Verkalkung der elastischen Fasern im Körpergewebe und kann u.a. zur Erblindung, Bluthochdruck und lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen.

PXE führt zur Verkalkung von elastischen Körperfasern

Das Krankheitsbild von Pseudoxanthoma elasticum, kurz PXE, ist sehr diffus, was den Ärzten eine richtige und frühzeitige Diagnose erschwert. Die meisten Patienten leiden an Hautveränderungen und brüchigen Blutgefäßen, die durch die Verkalkung ihre Dehnbarkeit verloren haben. Häufig kommt es zu Blutungen im Bereich der Netzhaut im Auge, die zu einem Verlust des zentralen Sehvermögens und schließlich zur Erblindung der Patienten führen können. Durch die Kalkeinlagerung in den Blutgefäßen leiden viele Patienten außerdem an Bluthochdruck und an der sogenannten Schaufensterkrankheit. PXE kann aber auch sehr gefährlich für den Patienten werden, wenn es z.B. zu lebensbedrohlichen Komplikationen des Herz-Kreislaufsystems oder zu Blutungen im Magen-Darm-Bereich kommt.

Etablierte Forschungsgruppe mehrfach ausgezeichnet

Die 28-jährige Biologin forscht seit zwei Jahren in der Arbeitsgruppe von Dr. Christian Götting im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin am Herz- und Diabeteszentrum NRW, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, in Bad Oeynhausen an den Ursachen der seltenen Erbkrankheit. "Wir haben bislang etwa 80 PXE-Patienten genetisch charakterisiert. Unser langfristiges Ziel ist das detaillierte Verständnis der Zusammenhänge dieser Krankheit, um so die Ursachen für PXE zu ergründen und die Erkrankung effektiv zu bekämpfen", erläutert Dr. Götting. Für ihre Forschungsarbeiten in der medizinische Biochemie sind die Oeynhauser Wissenschaftler schon mehrfach national wie international ausgezeichnet worden.

Gen vor kurzem erst entdeckt

Erst vor kurzem haben Wissenschaftler das sogenannte ABCC6-Gen auf dem menschlichen Chromosom 16 entdeckt, das mit der Entstehung von PXE in Verbindung gebracht werden konnte. Die Oeynhauser Forscher im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin konnten erstmals neuartige Veränderungen in dem PXE-verursachenden Gen identifizieren. Jetzt beginnt die mühsame Arbeit der Forscher: "PXE gehört zu den komplexen Krankheiten. Erschwerend kommt hinzu, dass Patienten mit gleichen Veränderungen im ABCC6-Gen unterschiedlich schwer erkranken. Bislang ist noch unklar, welche Auswirkung die Veränderungen auf den menschlichen Körper haben. Die Forschung steht hier also ganz am Anfang", erklärt Dr. Götting.

Unmittelbar mit den Patienten zusammen arbeiten

Bei der Erforschung komplexer Krankheiten ist für die Wissenschaftler eine gute Kooperation mit Fachkollegen aber auch mit den Patienten wichtig. Die Oeynhauser Wissenschaftler arbeiten eng mit der Universität Bielefeld, der PXE-Ambulanz in Freudenberg und mit der deutschen Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte zusammen. "Durch den Kontakt zu PXE-Patienten stehen uns eine Vielzahl von Blutproben für die Forschung zur Verfügung. Die unmittelbare Zusammenarbeit mit den Patienten ist sehr wichtig, denn nur so können wir die Ursache für PXE finden", so Doris Hendig.


Weitere Informationen

Dr. Christian Götting, Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum NRW, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Georgstraße 11, 32545 Bad Oeynhausen, Tel. 05731/972033, DECT: 05731/973839, Fax: 05731/972013, E-Mail: cgoetting@hdz-nrw.de

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