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Gendefekt legt die Blutbildung lahm und erhöht das Krebsrisiko

08.09.2005 - (idw) Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg

Wissenschaftler vom Biozentrum der Uni Würzburg haben mit Kollegen aus Düsseldorf und New York ein Gen entdeckt, das eine wichtige Rolle bei der Krebsabwehr spielt. Darüber berichten sie im Magazin "Nature Genetics". Von Würzburger Seite waren an diesem Forschungserfolg Professor Detlev Schindler und seine Doktoranden Kornelia Neveling und Reinhard Kalb vom Institut für Humangenetik beteiligt. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass bei Patienten mit der sehr seltenen Blutkrankheit Fanconi-Anämie ein Gen namens BRIP1 defekt sein kann. Wenn beide Kopien des Gens mutiert sind, führt dies zum Zusammenbruch des blutbildenden Systems im Knochenmark und zu einem erhöhten Krebsrisiko.

Das Gen BRIP1 steht in einer engen Beziehung zum bekannten Brustkrebs-Gen BRCA1. "Beide zusammen spielen vermutlich eine wichtige Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden", erläutert Schindler. Das erklärt, warum das Erbgut bei Patienten mit Fanconi-Anämie instabil ist und warum die Chromosomen viel öfter auseinanderbrechen als bei Gesunden. Die Konsequenz daraus: Betroffene haben ein höheres Krebsrisiko, sie erkranken zum Beispiel häufig an Blutkrebs. Der Würzburger Humangenetiker: "Ein intaktes BRIP1-Gen ist offenbar für die Stabilität unseres Erbguts und für die fehlerfreie Entfernung von DNA-Schäden unverzichtbar."

Die Fanconi-Anämie wurde erstmals 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi beschrieben. Manche der Betroffenen haben nur vereinzelte oder wenig folgenschwere Beeinträchtigungen, die zum Teil erst im höheren Lebensalter auffällig werden. Bei anderen treten gleich nach der Geburt mehrere, zum Teil ernste Fehlbildungen auf. Beobachtet werden unter anderem Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen des Hüftgelenks, Schwerhörigkeit oder Herzfehler.

Die Würzburger Forscher suchen nun weitere Gene und Proteine, mit denen BRIP1 in Wechselwirkung tritt. Davon erhoffen sie sich noch mehr Erkenntnisse über die Mechanismen, die bei der Fanconi-Anämie zur mangelhaften DNA-Reparatur und zur Krebsentstehung führen. Außerdem fahnden sie im Erbgut weiterhin nach Genen, die an der Entstehung dieser Erbkrankheit mitwirken. Elf solche Gene sind bislang schon bekannt.

Hinweis für Redaktionen/Journalisten: Weitere Informationen erhalten Sie bei Prof. Dr. Detlev Schindler, der in den kommenden Tagen am Institut für Humangenetik erreichbar ist. Bitte kontaktieren Sie ihn per E-Mail, er wird sich dann telefonisch bei Ihnen melden:

schindler@biozentrum.uni-wuerzburg.de

"The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia", Orna Levran, Claire Attwooll, Rashida T Henry, Kelly L Milton, Kornelia Neveling, Paula Rio, Sat Dev Batish, Reinhard Kalb, Eunike Velleuer, Sandra Barral, Jurg Ott, John Petrini, Detlev Schindler, Helmut Hanenberg & Arleen D Auerbach, Nature Genetics 37, Seiten 931 - 933, 1. September 2005.

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