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Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen schlecht versorgt

19.10.2005 - (idw) Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

Neugeborene werden in Deutschland seit dem Ende der 60er Jahre auf inzwischen 14 unterschiedliche angeborene Stoffwechseldefekte untersucht. Eine sofortige Therapie mit spezieller Diät verhindert die Folgen, die Betroffene andernfalls unweigerlich erleiden: schwere geistige und körperliche Behinderungen oder sogar der Tod. Bei diesen Patienten drohen aber die Behandlungserfolge im Kindesalter in der nunmehr ersten erwachsenen Generation dieser Patienten zu verschwinden. Grund sind fehlende Versorgungsstrukturen. Die Veranstalter des 2. Düsseldorfer Stoffwechseltages am 22. Oktober, die Kliniken für Allgemeine Pädiatrie und Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie sowie die Diätschule, alle am Universitätsklinikum Düsseldorf, fordern die Betreuung an spezialisierten Zentren. Bislang liegen kaum Erfahrungen in der Behandlung angeborener Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen vor, da diese Patienten früher dieses Alter nicht erreichen konnten. Am Beispiel der Phenylketonurie (PKU) wird dies deutlich: Heute weiß man, dass eine spezielle Diät für diese Patienten lebenslang nötig ist. Vor allem schwangere Patientinnen müssen sie exakt einhalten, um eine Schädigung ihres ungeborenen Kindes zu verhindern. Aber Langzeitfolgen, die im Alter auftreten könnten, sind unbekannt.

Nur eine Betreuung, an der Kinderärzte, Internisten, weitere Fachärzte und Diätassistenten beteiligt sind, wird erwachsenen Stoffwechsel-Patienten die hohe Qualität ihrer medizinischen Versorgung erhalten können. In Nordrhein-Westfalen verfügt nur das Universitätsklinikum Düsseldorf über eine Stoffwechsel-Ambulanz, in der erwachsene Patienten betreut werden. Die Diätassistenten tragen dabei große Verantwortung. Für eine Vielzahl von Stoffwechsel-Erkrankungen ist eine individuell an den einzelnen Patienten angepasste Diät die einzige Therapieform.

Kontakt: Dr. Martin Schwarz, Ärztlicher Leiter der Diätschule, Tel.: 0211 81-17836
Frau Rosemarie Hilgarth, Leitung der Diätschule, 0211 81-18288

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