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Genetische Hintergründe von autistischen Störungen

28.11.2006 - (idw) Universität des Saarlandes

Alois-Lauer-Förderpreis für Medizin 2006 für Dr. Christine Freitag, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie des UKS:

Genetische Hintergründe von autistischen Störungen

Die Preisverleihung findet am 29. November 2006 in den Räumen der Alois-Lauer-Stiftung in Dillingen/Saar, Dr. Prior-Straße 3, statt. Der Alois-Lauer-Förderpreis für Medizin 2006 geht an Dr. med. Dipl. theol. Christine M. Freitag, MD, Oberärztin und Wissenschaftliche Assistentin der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie des Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS). Dr. Freitag erhält den Preis für die Arbeit "The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature", der in der Online-Ausgabe der Zeitschrift Molecular Psychiatry vom Oktober 2006 erschienen ist.

In dem Artikel wird ein Überblick über genetische Hintergründe von autistischen Störungen gegeben. Autistische Störungen sind bleibende, so genannte "tiefgreifende Entwicklungsstörungen", die die betroffene Person und Ihre Umwelt im Alltag sehr belasten können. Sie zeichnen sich durch Einschränkungen der sozialen Interaktion mit anderen Menschen, einer veränderten Kommunikation und Sprache bis hin zu fehlender Sprachentwicklung und ein stereotypes und repetitives Verhalten aus, das auch Sonderinteresse umfassen kann. Zwillings- und Familienstudien konnten zeigen, dass diese Erkrankungsbilder überwiegend genetisch bedingt sind. Mittlerweile sind einige chromosomale Störungen bekannt, die bei Kindern mit frühkindlichem Autismus als mögliche Ursache gefunden wurden. Daneben sind auch Genorte bekannt, an denen sich sehr wahrscheinlich Risikogene befinden. Es ist heute davon auszugehen, dass nicht ein einzelnes Gen autistische Störungen verursacht, sondern dass mehrere genetische Risikovarianten zusammenkommen müssen, damit eine autistische Störung entsteht. Hierbei können beim einzelnen Menschen wahrscheinlich auch Varianten in unterschiedlichen Genen zu der Erkrankung beitragen.

In dem Artikel wird des weiteren ein Überblick über andere genetische Störungen gegeben, die differentialdiagnostisch in Betracht zu ziehen sind, wie das Angelman-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom und das Rett-Syndrom.
Der Artikel zeigt, dass die Forschung bezüglich der genetische Ursachen autistischer Störungen in den letzten Jahren deutliche Fortschritte gemacht hat. Genetische Ursachen können bisher in 5-10% der Fälle gefunden werden. Die weitere Forschung soll helfen, die weiteren, bisher unbekannten Ursache für die Erkrankungen herauszufinden.

Kontakt für Rückfragen:

Dr. med. Dipl. theol. Christine M. Freitag, MD
Oberärztin und Wissenschaftliche Assistentin
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie
Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS), Gebäude 90
Tel. (06841) 16-24388
Fax (06841) 16-24397
E-Mail: christine.freitag@uniklinikum-saarland.de

Alois-Lauer-Stiftung
Dr. Manfred Breyer
Vorstandsvorsitzender
Telefon: +49 (0) 68 31/7 93 19
Telefax: +49 (0) 68 31/70 75 31
Internet: www.alois-lauer-stiftung.de

Die Alois-Lauer-Stiftung, Dillingen/Saar, beabsichtigt, auch im nächsten Jahr den medizinischen Förderpreis zu vergeben. Die Ausschreibung hierfür erfolgt voraussichtlich im Frühjahr 2007.

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