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Molekulare Grundlagen der familiären Herzmuskelschwäche: Forschungspreis an RUB-Biochemikerin

06.02.2007 - (idw) Ruhr-Universität Bochum

Für ihre Arbeit zu den molekularen Grundlagen der vererbten Herzmuskelschwäche wurde Stephanie Reis, Doktorandin der Graduate School of Chemistry and Biochemistry der Ruhr-Universität, mit dem mit 20.000 Euro dotierten Forschungspreis der Dresdner Herz-Kreislauftage e.V. ausgezeichnet. Sie erforscht in ihrer Dissertation (Betreuung: Prof. Dr. Kornelia Jaquet, Forschungslabor Molekulare Kardiologie, RUB-Kardiologie im St. Josef Hospital und Bergmannsheil, Direktor: Prof. Dr. Andreas Mügge; in Kooperation mit Prof. Lutz Pott, Zelluläre Physiologie, RUB) die Auswirkungen einer bestimmten Mutation auf die Fähigkeit erwachsener Herzmuskelzellen, sich zusammenzuziehen. Überraschenderweise zeigte sich auch, dass die Herzmuskelzellen durch die Mutation verändert auf das Stresshormon Adrenalin reagieren. Bochum, 06.02.2007
Nr. 51

Molekulare Grundlagen der familiären Herzmuskelschwäche
Nur ein einziger Eiweiß-Baustein ist vertauscht
Forschungspreis an RUB-Biochemikerin

Für ihre Arbeit zu den molekularen Grundlagen der vererbten Herzmuskelschwäche wurde Stephanie Reis, Doktorandin der Graduate School of Chemistry and Biochemistry der Ruhr-Universität, mit dem mit 20.000 Euro dotierten Forschungspreis der Dresdner Herz-Kreislauftage e.V. ausgezeichnet. Sie erforscht in ihrer Dissertation (Betreuung: Prof. Dr. Kornelia Jaquet, Forschungslabor Molekulare Kardiologie, RUB-Kardiologie im St. Josef Hospital und Bergmannsheil, Direktor: Prof. Dr. Andreas Mügge; in Kooperation mit Prof. Lutz Pott, Zelluläre Physiologie, RUB) die Auswirkungen einer bestimmten Mutation auf die Fähigkeit erwachsener Herzmuskelzellen, sich zusammenzuziehen. Überraschenderweise zeigte sich auch, dass die Herzmuskelzellen durch die Mutation verändert auf das Stresshormon Adrenalin reagieren.

Kleiner Tausch, große Auswirkungen

Die familiäre Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine der häufigsten vererbbaren Herzkrankheiten. Es handelt sich dabei allerdings nicht um eine immer gleiche Mutation eines Gens, sondern um verschiedene Mutationen, die unterschiedliche Auswirkungen haben können. Charakteristisch ist eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer. Während manche Betroffene allerdings wenig oder keine Beschwerden haben, leiden andere unter gefährlichen Herzrhythmusstörungen, Leistungsschwäche, Atemnot und sind vom plötzlichen Herztod bedroht. Der Schwerpunkt der Arbeitsgruppe von Prof. Jaquet liegt in der Aufklärung von molekularen Mechanismen der familiären, Hypertrophen Kardiomyopathie, die bislang noch weitgehend unbekannt sind. Stephanie Reis untersuchte eine spezifische Veränderung in einer Erbanlage (Mutation), welche in einem fehlerhaften Eiweiß, dem Troponin I, resultiert. Nur ein einziger Baustein des Troponins, die Aminosäure Arginin (R), ist infolge der Mutation durch einen anderen Baustein, die Aminosäure Glycin (G), ersetzt. Dieser Austausch (cTnI-R145G) erhöht für betroffene Patienten das Risiko von Rhythmusstörungen und dem plötzlichen Herztod. "Bisherige Untersuchungen konzentrierten sich auf die reine Proteinebene oder das gesamte Organ", erklärt Stephanie Reis. "Über die Wirkung in einer einzelnen Herzmuskelzelle war noch nichts bekannt."

Regulierung durch Adrenalin ist beeinträchtigt

Stephanie Reis analysierte nun die Auswirkungen der Mutation auf die Kontraktion von Herzmuskelzellen und auf die Regulation durch das Stresshormon Adrenalin. Sie zeigte nicht nur, dass diese spezifische Mutation die Kontraktion der Herzzellen, d.h. das Verkürzungsausmaß und die Kinetik des Kontraktionsprozesses, negativ beeinflusst; sie entdeckte auch, für sie selbst überraschend, dass die Adrenalin-vermittelte Regulation der Kontraktion durch das veränderte Troponin beeinflusst wird. "Der zugrunde liegende molekulare Mechanismus ist bisher völlig unbekannt und Gegenstand einer aktuellen Untersuchung", so Reis. Zurzeit nimmt sie den Kalziumhaushalt der Muskelzellen und die Bindung von Phosphat an das veränderte Troponin unter die Lupe. Von ihren Untersuchungen erhofft sie sich einen Beitrag zum Verständnis, warum einzelne Mutationen bei Patienten mit einer familiären Hypertrophen Kardiomyopathie prognostisch so ungünstig sind.

Vita Stephanie Reis

Stephanie Reis (29) absolvierte nach ihrem Abitur in Dannenberg/Niedersachsen zunächst eine Ausbildung als biologisch-technische Assistentin. Danach nahm sie 1999 das Studium der Biochemie an der Universität Bielefeld auf. Nach dem Diplom wechselte sie an die Ruhr-Universität Bochum, wo sie seit Oktober 2004 Mitglied der Graduate School of Chemistry and Biochemistry ist. Die Promotionsarbeit führt sie in enger Kooperation mit Prof. Dr. Lutz Pott (Zellulären Physiologie an der Medizinischen Fakultät der Ruhr-Universität Bochum) durch.


Weitere Informationen

Stephanie Reis, Prof. Dr. Kornelia Jaquet, Forschungslabor Molekulare Kardiologie, Medizinische Fakultät der Ruhr-Universität Bochum, 44780 Bochum, Tel. 0234/32-22169, E-Mail: stephanie.reis@rub.de, kornelia.jaquet@rub.de

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