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Neues Risiko-Gen für Brustkrebs entdeckt - Veröffentlichung in Nature Genetics

19.04.2010 - (idw) Uniklinik Köln

Wissenschaftler der Uniklinik Köln haben 15 Jahre nach der Entdeckung der Risikogene BRCA1 und BRCA2 ein weiteres Gen gefunden, das erblichen Brust- und Eierstockkrebs auslöst. Die Ergebnisse dieser Arbeiten wurden jetzt in der aktuellen Ausgabe des Fachmagazins Nature Genetics* veröffentlicht. Risiko-Gene zu identifizieren, ist die wesentliche Voraussetzung dafür, den betroffenen Frauen eine maßgeschneiderte und engmaschige Früherkennung anbieten zu können. Das neue Risiko-Gen für erblichen Brust- und Eierstockkrebs heißt RAD51C. Seine
Funktion ist es normalerweise, die Erbsubstanz einer Zelle fehlerfrei zu halten.
Veränderungen (Mutationen) in diesem Gen selbst führen jedoch dazu, dass ein
Tumor entstehen kann. Die Wissenschaftler analysierten das Erbgut von insgesamt
1.100 Risikofamilien, in denen gehäuft Erkrankungsfälle auftraten. Bei ihnen
wurden zuvor Veränderungen in den bislang bekannten Risiko-Genen BRCA1 und BRCA2
(BReast CAncer-Gene) ausgeschlossen. In sechs dieser Familien waren Defekte im
RAD51C-Gen nachweisbar. Die Patientinnen gehörten ausschließlich zu den
Familien, bei denen Brust- und Eierstockkrebs gemeinsam auftraten. Das Risiko
für Brustkrebs liegt bei den Trägerinnen einer Mutation im RAD51C-Gen bei
ungefähr 60 bis 80 Prozent, für Eierstockkrebs bei 20 bis 40 Prozent. Die
Patientinnen erkranken außerdem deutlich früher als solche mit sporadischem
Brust- oder Eierstockkrebs. Deshalb bezeichnen Experten das neu identifizierte
Gen auch als BRCA3.

"Diese bahnbrechende Erkenntnis war nur möglich durch eine langjährige, enge
Zusammenarbeit von Wissenschaftlern und Klinikern im Rahmen des Deutschen
Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs. Es wird von der Deutschen
Krebshilfe seit 14 Jahren gefördert", so Professor Dr. Rita Schmutzler von der
Universitätsfrauenklinik Köln, die an den Untersuchungen maßgeblich beteiligt
war. Mittlerweile werden in den zwölf universitären Zentren über 6.000
Risikofamilien betreut. "Wir bieten den betroffenen Frauen eine engmaschige
Überwachung mit neusten Diagnostikmethoden und Therapien an, die speziell auf
die erbliche Tumorform zugeschnitten sind", erklärt Schmutzler. Sie hat eine
Stiftungsprofessur der Deutschen Krebshilfe an der Uniklinik Köln inne und ist
die Koordinatorin des Deutschen Konsortiums. Dieses wiederum ist Teil eines
internationales Forschungsnetzes, das nach neuen Risiko-Genen für erblichem
Brust- und Eierstockkrebs sucht.

Professor Dr. Alfons Meindl, Leiter der Abteilung für gynäkologische
Tumorgenetik am Klinikum rechts der Isar in München, hat die
molekulargenetischen Untersuchungen des Projektes geleitet: "Diese Ergebnisse
unterstützen unsere Hypothese, dass verschiedene seltene Gendefekte ein
gemeinsames Krankheitsbild auslösen, den erblichen Brust- und Eierstockkrebs.
Dieses Wissen ist wichtig für die Suche nach weiteren Risiko-Genen, denn die
bisher bekannten Brustkrebs-Gene können nur 60 Prozent der Hochrisikofamilien
erklären".

Ärzte und Betroffene stehen zukünftig vor neuen Herausforderungen:
"Wir müssen versuchen, mit neusten Analysemethoden weitere Risikogene für den
erblichen Brust- und Eierstockkrebs zu finden, um in Zukunft für jede Frau das
individuelle Brustkrebsrisiko noch besser bestimmen zu können. Darauf basierend
können wir dann eine maßgeschneiderte Prävention und eine engmaschigere
Krebs-Früherkennung anbieten. Hier eröffnet sich ein ganz neues klinisches
Gebiet der risikoangepassten Prävention", erläutert Professor Dr. Rita
Schmutzler.

Hintergrund Brustkrebs:
Jährlich erkranken in Deutschland etwa 60.000 Frauen neu an Brustkrebs. Etwa
fünf bis zehn Prozent aller Brustkrebsfälle sind erblich bedingt: Sie sind auf
Veränderungen in bestimmten Genen zurückzuführen, die über die Keimzellen (Ei-
und Samenzelle) an die Nachkommen vererbt werden. Die häufigsten Gene, die
Brust- oder Eierstockkrebs auslösen können, sind die veränderten Gene BRCA1 und
BRCA2 (BReast CAncer-Gene). Wenn ein Fehler in einem dieser Gene vorliegt, ist
das Brustkrebs-Risiko um 60 bis 80 Prozent erhöht, das Risiko für Eierstockkrebs
liegt gleichzeitig bei 20 bis 40 Prozent. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass
es weitere genetische Risikofaktoren gibt, die einen Großteil der
Brustkrebserkrankungen erklären könnten.


Veröffentlichung:
Meindl A et al.: Germline mutations in breast and ovarian cancer pedigrees

establish RAD51C as a human cancer susceptibility gene.Nature Genetics,
18.04.2010; doi: 10.1038/ng.569


Für Rückfragen:
Univ.-Prof. Dr. Rita Schmutzler
Uniklinik Köln
Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Zentrum für Familiäre Brust- und Eierstockkrebs
Telefon: 0221 478-86511
E-Mail: rita.schmutzler@uk-koeln.de

Christoph Wanko
Pressesprecher Uniklinik Köln
Stabsabteilung Kommunikation
Telefon: 0221 478-5548
E-Mail: pressestelle@uk-koeln.de

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