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Gendefekt verursacht neues Syndrom - Forscher der Uniklinik Köln rät zu Herzcheck bei Taubheit

06.12.2010 - (idw) Uniklinik Köln

Die komplexen Zusammenhänge im menschlichen Organismus sind oft nicht auf den ersten Blick erkennbar: So hat ein internationales Forscherteam um den Humangenetiker PD Dr. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln jetzt herausgefunden, dass angeborene Taubheit und Herzrhythmusstörungen eng zusammenhängen können. Aufgrund der soeben in Nature Neuroscience erschienen Studie raten die Mediziner allen Patienten mit unklarer angeborener Taubheit, auch ihr Herz untersuchen zu lassen. Die Wissenschaftler berichten, dass der Funktionsverlust des Calcium-Kanals Cav1.3, hervorgerufen durch eine Mutation des Gens CACNA1D, nicht nur für die angeborene Taubheit der Betroffenen, sondern auch für subjektiv weitgehend unbemerkte Herzrhythmusstörungen verantwortlich ist. Das neue Syndrom bezeichneten sie mit dem Akronym SANDD: Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness. Bei der Untersuchung zweier pakistanischer Familien mit vielen tauben Angehörigen entdeckten die Forscher die Mutation des Gens, das den Calcium-Kanal kodiert. Dieser ist essentiell für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale im Innenohr und steuert gleichzeitig die Herzfrequenz im Sinusknoten, dem wichtigsten Schrittmacher des Herzens.

Von Mäusen war bekannt, dass der Funktionsverlust des Gens nicht nur zu Taubheit, sondern auch zu Herzrhythmusstörungen führt. Wir führten darauf EKG-Untersuchungen bei Patienten mit CACNA1DMutationen durch und stellten fest, dass sie tatsächlich auch eine Herzrhythmusstörung mit deutlich erniedrigter Ruheherzfrequenz aufwiesen, so Dr. Bolz. Diese betrug teilweise kaum mehr als 30 Schläge pro Minute der normale Ruhepuls liegt bei etwa 70 Schlägen pro Minute.

Wir wissen noch wenig über die Häufigkeit des SANDD-Syndroms bei Menschen mit Hörstörungen, so Bolz. Da die Herzrhythmus-Störung von keinem der Patienten bemerkt worden war, ist denkbar, dass bei einigen Patienten, bei denen eine isolierte Hörstörung diagnostiziert wurde, ein SANDD-Syndrom vorliegt. Auch wenn es sich offenbar um eine gutartige Form der Herzrhythmusstörung handelt, sollten die neuen Erkenntnisse Anlass sein, alle Menschen mit unklarer angeborener Hörstörung kardial zu untersuchen eine erste wichtige Information erhält man bereits durch das Tasten des Ruhepulses. Ist dieser auffällig niedrig oder unregelmäßig, so sollte man dem durch Ableitung eines Langzeit-EKGs nachgehen. Eine Mutationsanalyse im CACNA1D-Gen kann dann klären, ob das SANDD-Syndrom vorliegt.

Ein großer Teil der angeborenen Hörstörungen ist genetisch bedingt. Weil aber Mutationen in vermutlich mehr als 100 Genen ursächlich sein können, ist eine genetische Diagnosestellung heute noch eher die Ausnahme. Bolz: Durch die immensen Fortschritte im Bereich neuer Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien sind diese Probleme lösbar geworden. Dadurch wird die simultane Analyse aller bekannten Hörstörungsgene möglich, und somit können SANDD-Patienten in Zukunft über einen solchen genotype-first-Ansatz erkannt werden.

Für Rückfragen:

PD Dr. Hanno Jörn Bolz
Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln
Telefon: 06132 781-206
(Jetzt am Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim)
E-Mail: hanno.bolz@uk-koeln.de

Christoph Wanko
Pressesprecher Uniklinik Köln
Stabsabteilung Kommunikation
Telefon: 0221 478-5548
E-Mail: pressestelle@uk-koeln.de
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