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Heidelberger Experte koordiniert Europa-Netzwerk für angeborene Stoffwechselerkrankungen

26.05.2011 - (idw) Universitätsklinikum Heidelberg

Privatdozent Dr. Stefan Kölker, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, will Forschung und Behandlung vorantreiben Ein europaweites Netzwerk zur Erforschung seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen wird jetzt von Privatdozent Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, koordiniert. Das Gesamtvolumen des zunächst auf drei Jahre angelegten Projekts liegt bei 1,3 Millionen Euro. Mehr als 40 Partner aus 17 europäischen Ländern sind an European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD) beteiligt.

Ziel ist es, für Patienten, die an so genannten Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten leiden, ein zentrales europäisches Patientenregister zu etablieren und evidenz-basierte Behandlungsleitlinien zu entwickeln. Diese Erkrankungen, bei denen sich aufgrund angeborener Enzymdefekte giftige Stoffwechselprodukte im Körper anreichern, können unbehandelt zum Tod oder zu schwerwiegenden Organschäden führen. Werden sie jedoch frühzeitig erkannt, ist oft eine erfolgreiche Therapie möglich, die lebenslang durchgeführt werden muss.

Behandlungsleitlinie setzt weltweit Standards

Rund 450 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind heute bekannt. Circa eines von 500 Neugeborenen in Deutschland ist betroffen. Da die Erkrankungen so selten sind, wissen Ärzte und Forscher bislang nur wenig darüber, wie sie entstehen und wie man sie behandeln kann. Zudem wird die Diagnose häufig spät gestellt, und eine kompetente Versorgung ist in vielen Ländern nicht gewährleistet. Daher ist es umso wichtiger, dass sich Experten international vernetzen, um erfolgreich zu forschen sowie Diagnosestellung und Therapien zu verbessern.

Im Heidelberger Stoffwechselzentrum werden seit vielen Jahren Patienten mit diesen Erkrankungen erfolgreich diagnostiziert und behandelt, erklärt Dr. Stefan Kölker. So hat der Kinderarzt mit seinem Team weltweit erstmals eine nach höchsten wissenschaftlichen und klinischen Standards überprüfte Leitlinie entwickelt, nach der Patienten mit der angeborenen Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I erfolgreich behandelt werden können.

Nach der Geburt erscheinen die betroffenen Babys gesund. Bei fieberhaften Infektionen können jedoch Teile ihres Gehirns unwiederbringlich zerstört werden. Die Kinder erleiden häufig schwerste motorische Störungen, verlieren ihre Sprachfähigkeit und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Durch eine spezielle Diät von Geburt an, Medikamente und eine frühzeitige, konsequente Therapie von Infektionen können die Schäden bei den meisten Kindern vermieden werden und sie entwickeln sich normal.

Zentrum für seltene Erkrankungen Heidelberg

Das Stoffwechselzentrum ist eingebettet in das neue Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg. Hier haben sich Ärzte und Wissenschaftler zusammengeschlossen, um Diagnostik, Behandlung und Forschung voranzutreiben, Betroffenen und Ärzten eine qualifizierte Anlaufstelle zu bieten sowie fundierte Informationen bereitzustellen.

Weitere Informationen:
http://www.seltene-erkrankungen-heidelberg.de

Kontakt:

PD. Dr. Stefan Kölker
Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Tel.: 06221 / 564002
E-Mail: stefan.koelker@med.uni-heidelberg.de

Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 10.000 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 Departments, Kliniken und Fachabteilungen mit ca. 2.000 Betten werden jährlich rund 550.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.600 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland.

http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Bei Rückfragen von Journalisten:

Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Diese Pressemitteilung ist auch online verfügbar unter
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

76 / 2011 Weitere Informationen: http://www.seltene-erkrankungen-heidelberg.de
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