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Brücke zwischen Hautklinik und Genetik: Ulmer Dermatologie-Preis vergeben

09.12.2014 - (idw) Universität Ulm

Für die Entdeckung einer bisher unbekannten genetischen Multisystemkrankheit, die Haut, Nieren und Lunge betrifft, hat Professorin Cristina Has von der Universitätsklinik Freiburg am Montagabend den 13. Ulmer Dermatologie-Preis erhalten. Der mit 3000 Euro dotierte Preis ist 1978 von dem Neu-Ulmer Hautarzt Dr. Günter Tiedemann gestiftet worden und dient der Förderung von Nachwuchswissenschaftlern, die zwischen Dermatologie und Genetik forschen. Dementsprechend bezeichnete die Fachgutachterin Professorin Karin Scharffetter-Kochanek, Ärztliche Direktorin der Ulmer Universitätsklinik für Dermatologie und Allergologie, Cristina Has als Grenzgängerin zwischen Medizin und Naturwissenschaften, die schon früh erkannt hat, dass Haut und Genetik zusammengehören. Und auch Universitätspräsident Professor Karl Joachim Ebeling sowie Ulms Oberbürgermeister Ivo Gönner würdigten Has Beitrag, der im renommierten New England Journal of Medicine erschienen ist, als tolle Arbeit, die unangefochten für die Auszeichnung der Stadt und Universität Ulm ausgewählt wurde. Gönner und Ebeling gehörten wie Professor Guntram Borck (Institut für Humangenetik, Ulm) und das Vorstandsmitglied der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft Professor Thomas Luger (Münster) zum Preiskuratorium.

Cristina Has (Jahrgang 1967), die an der rumänischen Universität Cluj-Napoca Medizin studiert hat und später in Münster, Freiburg sowie in Frankreich forschte, beschreibt in ihrer Arbeit ein neues genetisches Hautfragilitätssyndrom. Bei dem ersten Patienten, einem drei Monate alten Jungen, waren Nieren- und Lungenfunktion stark eingeschränkt das Baby war auf eine ständige Sauerstoffversorgung und Dialyse angewiesen. Hautveränderungen wie Erosionen und Blasen nach geringen mechanischen Belastungen wurden von den behandelnden Ärzten zunächst nicht mit den organischen Störungen in Verbindung gebracht. Doch schließlich war eine Hautprobe der Schlüssel zur Identifikation der rätselhaften Krankheit: Das Muster der Hautveränderungen in der elektronenmikroskopischen Aufnahme zeigte sich eine auffällige Spaltbildung in Kombination mit den Nieren- und Lungenfehlbildungen erinnerte mich an die seit Jahren bekannte Integrin-3-Knockout-Maus, berichtete Cristina Has in ihrem Vortrag am Montagabend. Die weitere Untersuchung der extrem fragilen Haut des Säuglings ebnete schließlich den Weg zur Identifikation des betroffenen Proteins und des Gendefekts: Tatsächlich sind Mutationen im Gen für eine Integrin-3-Untereinheit ursächlich für das ILNEB (Interstitial Lung Disease, Nephrotic Syndrome and Epidermolysis Bullosa) genannte Krankheitsbild. Bei den Betroffenen führt der Integrin-3-Verlust zu einer Basalmembrananomalie in Haut, Lunge und Nieren, die Barrierefunktion der Gewebe ist nachhaltig gestört, erklärte Has. Dies hätten auch zwei weitere, von der Forschergruppe identifizierte Krankheitsfälle untermauert.

Um die neue Multisystemkrankheit, die nach wenigen Monaten zum Tode führt, besser zu verstehen und letztlich zu heilen, ist allerdings noch viel Forschung nötig. Die diesjährige Preisträgerin Cristina Has, die aktuell an der Uniklinik für Dermatologie und Venerologie in Freiburg arbeitet, ist sicher die richtige Kandidatin für diese Aufgabe. Die eingereichte Arbeit ist eine Pionierleistung und auch Has weitere Publikationen sind vom Feinsten, bekräftigte Karin Scharffetter-Kochanek.

Weitere Informationen: Oliver Schnell: Tel.: 0731/50-22002

Cristina Has et al.: Integrin 3 Mutations with Kidney, Lung, and Skin Disease. The New England Journal of Medicine 2012; 366:1508-1514April 19, 2012. DOI: 10.1056/NEJMoa1110813
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