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Früherkennung der Mukoviszidose: Weg ist frei für ein bundesweites Neugeborenenscreening

30.01.2015 - (idw) Universitätsklinikum Heidelberg

Am 7. Februar 2015 lädt das Mukoviszidose-Zentrum Heidelberg Ärzte, Betreuer, Patienten und Angehörige zu einem Symposium in die Medizinische Universitätsklinik Heidelberg ein / Themenschwerpunkt: Neue Medikamente für eine personalisierte Therapie Am 7. Februar 2015 veranstaltet das Mukoviszidose-Zentrum des Universitätsklinikums Heidelberg ein Symposium zu aktuellen Themen rund um die angeborene Multiorgan-Erkrankung: Von 9.30 bis 15.30 Uhr informieren Experten im Hörsaal der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 410, u.a. über neue Medikamente für eine personalisierte Therapie, die sich nach der jeweiligen genetischen Veränderung richtet, eine gerade angelaufene, europaweite Studie zur gezielten Antibiotikatherapie sowie den Stand des Neugeborenenscreenings. Darüber hinaus geben sie Tipps und Anregungen zum Alltag mit Mukoviszidose. Eingeladen sind Patienten, Angehörige, Ärzte, Physiotherapeuten und Ernährungsberater kurz: alle, die etwas mit Mukoviszidose zu tun haben. Die Teilnahme ist kostenlos.

Jährlich kommen in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt; mehr als 8.000 Menschen sind insgesamt betroffen. Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut im genetischen Bauplan des Proteins CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) lassen die Sekrete in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Zäher Schleim verstopft die Atemwege. Dies begünstigt chronische Infektionen sowie Entzündungen und führt zu bleibenden Lungenschäden.

Erkrankung vor ersten Symptomen erkennen

Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber immer besser behandelbar. Dank effektiver Behandlung der Symptome erhöht sich die Lebenserwartung der Patienten stetig und liegt in Deutschland derzeit bei über 40 Jahren. Je früher die Diagnose gestellt wird und die Behandlung beginnt, desto länger lassen sich Lungenschäden und Komplikationen hinauszögern, sagt Professor Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie des Mukoviszidose-Zentrums sowie Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie des Zentrums für Translationale Lungenforschung Heidelberg. Das Problem: Eindeutige klinische Symptome zeigen sich oft erst im Alter von mehreren Jahren. Frühe unentdeckte Veränderungen vor allem in der Lunge sind dann zum Teil nicht mehr rückgängig zu machen.

Um betroffene Kinder so früh wie möglich zu identifizieren, bietet das Universitätsklinikum Heidelberg seit 2008 ein Neugeborenen-Screening für Mukoviszidose an, wie es in den USA und einigen europäischen Ländern bereits üblich ist. Die Ergebnisse des Heidelberger Pilotprojekts haben entscheidend dazu beigetragen, den Weg für ein flächendeckendes Mukoviszidose-Screening in Deutschland zu ebnen: Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) der Ärzte, Zahnärzte, Psychotherapeuten, Krankenhäuser und Krankenkassen in Deutschland hat die bundesweite Einführung beschlossen, die Umsetzung soll jetzt möglichst zeitnah erfolgen. Beim Symposium werden die Erfahrungen aus sechs Jahren Neugeborenen-Screening vorgestellt.

Neue Medikamentenkombination greift an genetischer Ursache an

Darüber hinaus gibt es Fortschritte in der sogenannten personalisierten Therapie, die direkt am jeweiligen genetischen Defekt (Mutation) ansetzt. Bereits seit 2012 ist das Medikament Ivacaftor zugelassen, das das defekte CFTR-Protein teilweise wieder aktiviert. Es wirkt allerdings nur bei einer ganz bestimmten CFTR-Mutation (G551D), die bei nur rund 3 Prozent der Patienten vorliegt. Deutlich mehr Patienten, ungefähr die Hälfte, sollen von dem neuen Medikament Lumacaftor profitieren, das in Kombination mit Ivacaftor den Folgen der häufigsten CFTR-Mutation (F508del) entgegenwirkt und vor kurzem in einer großen klinischen Studie an über 1000 Patienten mit Mukoviszidose untersucht wurde. Zwar führte Lumacaftor in der Studie nur zu einer moderaten Verbesserung der Lungenfunktion, aber es kam deutlich seltener zu akuten Verschlechterungen im Krankheitsverlauf, die wiederum eine intensivere Behandlung erfordern. Das ist für die Patienten schon ein großer Gewinn, so Mall. Insgesamt sind mehr als 1.500 unterschiedliche Defekte im CFTR-Protein bekannt, die Mukoviszidose auslösen können.

Welche Bakterien vermehren sich in der Lunge?

Vorgestellt wird außerdem das EU-Konsortium CF Matters, das in diesem Januar seine Arbeit aufgenommen hat. Ziel ist es, die Antibiotika-Therapie bei Lungenentzündungen zu verbessern. Bisher richtet sich die Behandlung hauptsächlich gegen die häufigsten Lungenentzündungen auslösenden Bakterien. Die Lunge wird aber wie inzwischen bekannt ist von mehreren hundert verschiedenen Bakterienarten besiedelt; viele davon lassen sich mit gängigen Nachweismethoden gar nicht aufspüren. Das Konsortium, dem sich 8 Mukoviszidose-Zentren aus Europa angeschlossen haben, wird daher die Erbinformation sämtlicher Keime aus dem Lungensekret von Patienten auslesen und prüfen, ob andere Erreger ebenfalls Entzündungen auslösen oder den Verlauf beeinträchtigen. Eine europaweite Studie soll klären, ob eine Antibiotika-Therapie, die sich gezielt gegen das individuelle Bakterienspektrum richtet, der üblichen Behandlung überlegen ist.

Interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Erwachsenen

Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg und der Thoraxklinik Heidelberg. An den beiden Standorten betreuen Teams aus speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen ca. 250 Patienten von den ersten Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Damit ist das Zentrum, an dem die Erkrankung auch intensiv erforscht wird, eine der größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland. Ziel ist es, durch eine frühe Diagnose und individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten stetig zu verbessern.

Kontakt
Prof. Dr. Marcus Mall
Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg
Ärztlicher Direktor Abteilung Translationale Pneumologie und Leiter Mukoviszidose-Zentrum Heidelberg
Telefon: 06221 56-8840

Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang

Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 12.600 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca. 1.900 Betten werden jährlich rund 66.000 Patienten voll- bzw. teilstationär und mehr als 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500 angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg. Weitere Informationen:http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/fileadmin/kinderklinik/kinderklinik_3/PDF/... Flyer Einladung zum 13. Symposium des Mukoviszidose-Zentrums Heidelberghttp://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Sektion-Paediatrische-Pneumologie-Allergol... Sektion Pädiatrische Pneumologie, Allergologiehttp://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Mukoviszidose-Zentrum.106188.0.html Mukoviszidose-Zentrum Heidelberg

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